Severe Dejerine-Sottas disease with respiratory failure and dysmorphic features in association with a PMP22 point mutation and a 3q23 microdeletion

被引：2

作者：

Voermans, Nicol C. ^{[1
]}

Kleefstra, Tjitske ^{[1
]}

Gabreels-Festen, Anneke A. ^{[1
]}

Faas, Brigitte H. W. ^{[1
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Kamsteeg, Erik-Jan ^{[1
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Houlden, Henry ^{[1
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Laura, Matilde ^{[1
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Polke, James M. ^{[1
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Pandraud, Amelie ^{[1
]}

van Ruissen, Fred ^{[1
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van Engelen, Baziel G. ^{[1
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Reilly, Mary M. ^{[1
]}

机构：

[1] Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands

来源：

基金：

英国医学研究理事会;

关键词：

MARIE-TOOTH-DISEASE; INFANCY;

D O I：

10.1111/j.1529-8027.2012.00402.x

中图分类号：

R74 [神经病学与精神病学];

学科分类号：

摘要：

引用

页码：223 / 225

页数：3