Leukoencephalopathy with calcification and cysts: A cerebral microangiopathy caused by mutations in SNORD118

被引：2

作者：

Livingston, John H. ^{[1
]}

Crow, Yanick J. ^{[2
]}

机构：

[1] Leeds Teaching Hosp NHS Trust, Leeds, W Yorkshire, England

[2] Hop Necker Enfants Malad, Inst Imagine, Paris, France

来源：

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES | 2017年 / 372卷

关键词：

Leukoencephalopathy; Intracranial calcifications; Cysts; SNORD118; mutations; COATS PLUS; DISORDER;

D O I：

10.1016/j.jns.2016.10.037

中图分类号：

R74 [神经病学与精神病学];

学科分类号：

摘要：

引用

页码：443 / 443

页数：1

共 5 条

[1] Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus [J].

Anderson, Beverley H. ;

Kasher, Paul R. ;

Mayer, Josephine ;

Szynkiewicz, Marcin ;

Jenkinson, Emma M. ;

Bhaskar, Sanjeev S. ;

Urquhart, Jill E. ;

Daly, Sarah B. ;

Dickerson, Jonathan E. ;

O'Sullivan, James ;

Leibundgut, Elisabeth Oppliger ;

Muter, Joanne ;

Abdel-Salem, Ghada M. H. ;

Babul-Hirji, Riyana ;

Baxter, Peter ;

Berger, Andrea ;

Bonafe, Luisa ;

Brunstom-Hernandez, Janice E. ;

Buckard, Johannes A. ;

Chitayat, David ;

Chong, Wui K. ;

Cordelli, Duccio M. ;

Ferreira, Patrick ;

Fluss, Joel ;

Forrest, Ewan H. ;

Franzoni, Emilio ;

Garone, Caterina ;

Hammans, Simon R. ;

Houge, Gunnar ;

Hughes, Imelda ;

Jacquemont, Sebastien ;

Jeannet, Pierre-Yves ;

Jefferson, Rosalind J. ;

Kumar, Ram ;

Kutschke, Georg ;

Lundberg, Staffan ;

Lourenco, Charles M. ;

Mehta, Ramesh ;

Naidu, Sakkubai ;

Nischal, Ken K. ;

Nunes, Luis ;

Ounap, Katrin ;

Philippart, Michel ;

Prabhakar, Prab ;

Risen, Sarah R. ;

Schiffmann, Raphael ;

Soh, Calvin ;

Stephenson, John B. P. ;

Stewart, Helen ;

Stone, Jon .

NATURE GENETICS, 2012, 44 (03) :338-U1604

[2] Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts [J].

Jenkinson, Emma M. ;

Rodero, Mathieu P. ;

Kasher, Paul R. ;

Uggenti, Carolina ;

Oojageer, Anthony ;

Goosey, Laurence C. ;

Rose, Yoann ;

Kershaw, Christopher J. ;

Urquhart, Jill E. ;

Williams, Simon G. ;

Bhaskar, Sanjeev S. ;

O'Sullivan, James ;

Baerlocher, Gabriela M. ;

Haubitz, Monika ;

Aubert, Geraldine ;

Baranano, Kristin W. ;

Barnicoat, Angela J. ;

Battini, Roberta ;

Berger, Andrea ;

Blair, Edward M. ;

Brunstrom-Hernandez, Janice E. ;

Buckard, Johannes A. ;

Cassiman, David M. ;

Caumes, Rosaline ;

Cordelli, Duccio M. ;

De Waele, Liesbeth M. ;

Fay, Alexander J. ;

Ferreira, Patrick ;

Fletcher, Nicholas A. ;

Fryer, Alan E. ;

Goel, Himanshu ;

Hemingway, Cheryl A. ;

Henneke, Marco ;

Hughes, Imelda ;

Jefferson, Rosalind J. ;

Kumar, Ram ;

Lagae, Lieven ;

Landrieu, Pierre G. ;

Lourenco, Charles M. ;

Malpas, Timothy J. ;

Mehta, Sarju G. ;

Metz, Imke ;

Naidu, Sakkubai ;

Ounap, Katrin ;

Panzer, Axel ;

Prabhakar, Prab ;

Quaghebeur, Gerardine ;

Schiffmann, Raphael ;

Sherr, Elliott H. ;

Sinnathuray, Kanaga R. .

NATURE GENETICS, 2016, 48 (10) :1185-1192

[3] Extensive brain calcifications leukodystrophy, and formation of parenchymal cysts: A new progressive disorder due to diffuse cerebral microangiopathy [J].

Labrune, P ;

Lacroix, C ;

Goutieres, F ;

deLaveaucoupet, J ;

Chevalier, P ;

Zerah, M ;

Husson, B ;

Landrieu, P .

NEUROLOGY, 1996, 46 (05) :1297-1301

[4] Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts: A Purely Neurological Disorder Distinct from Coats Plus [J].

Livingston, John H. ;

Mayer, Josephine ;

Jenkinson, Emma ;

Kasher, Paul ;

Stivaros, Stavros ;

Berger, Andrea ;

Cordelli, Duccio M. ;

Ferreira, Patrick ;

Jefferson, Rosalind ;

Kutschke, Georg ;

Lundberg, Staffan ;

Ounap, Katrin ;

Prabhakar, Prab ;

Soh, Calvin ;

Stewart, Helen ;

Stone, Jon ;

van der Knaap, Marjo S. ;

van Esch, Hilda ;

van Mol, Christine ;

Wakeling, Emma ;

Whitney, Andrea ;

Rice, Gillian I. ;

Crow, Yanick J. .

NEUROPEDIATRICS, 2014, 45 (03) :175-182

[5] Leukoencephalopathy with cerebral calcification and cysts: Cases report and literature review [J].

Wang, Miao ;

Zhang, Meichen ;

Wu, Lei ;

Dong, Zhao ;

Yu, Shengyuan .

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 2016, 370 :173-179

← 1 →