Late-onset axial myopathy with cores due to a novel dominant mutation in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene

被引：0

作者：

Jungbluth, H. ^{[1
,2
]}

Lillis, S. ^{[3
]}

Zhou, H. ^{[4
]}

Abbs, S. ^{[3
]}

Swash, M. ^{[5
]}

Muntoni, F. ^{[4
]}

机构：

[1] Evelina Childrens Hosp, London, England

[2] Guys & St Thomas NHS Fdn Trust, Dept Paediat Neurol, London, England

[3] Guys & St Thomas NHS Fdn Trust, Diagnost Genet Lab, London, England

[4] UCL Inst Child Hlth, Dubowitz Neuromuscular Ctr, London, England

[5] Royal London Hosp, Dept Neurol, London E1 1BB, England

来源：

关键词：

D O I：

10.1016/j.nmd.2008.06.292

中图分类号：

R74 [神经病学与精神病学];

学科分类号：

摘要：

引用

页码：809 / 809

页数：1