Preocupaciones sobre la atencion sanitaria en progenitores de ninos con diferentes encefalopatías epilepticas geneticas del desarrollo: Un estudio cualitativo

ObjetivoDescribir las experiencias y las necesidades de atencion medica de un grupo de progenitores de ninos con encefalopatias epilepticas y del desarrollo (EED) causadas por las variantes SCN1A, KCNQ2, CDKL5, PCDH19 y GNAO1.MetodoSe realizo un estudio cualitativo descriptivo. Los participantes fueron reclutados mediante un muestreo intencional. Los criterios de inclusion consistieron en progenitores de ninos con EED causadas por las variantes SCN1A, KCNQ2, CDKL5, PCDH19 o GNAO1, con edades comprendidas entre los 4 y los 10 anos. En total, se incluyeron 21 progenitores. Los datos se obtuvieron mediante entrevistas en profundidad y notas de campo del investigador. Se realizo un analisis tematico.ResultadosSe identificaron tres temas principales: (1) Manejando los sintomas, las crisis epilepticas se viven con gran incertidumbre, y se acompanan de sintomas cognitivos, conductuales y motores que limitan la vida del nino; b) Aceptando el tratamiento, la pauta de la medicacion idonea es un reto, la decision de retirar o comenzar una nueva terapia recae en los progenitores; y c) Relacion terapeutica y atencion medica, existen comportamientos y acciones del profesional que facilitan o dificultan la relacion terapeutica con los progenitores. Acudir al servicio de urgencias es vivido con recelo por los progenitores.InterpretacionLos profesionales de los servicios de urgencias deben conocer mejor las EED, acoger a los progenitores y mejorar el tratamiento de los ninos. Los resultados de este estudio pueden servir como punto de partida para una hoja de ruta de los resultados relevantes reportados por los cuidadores de las EED, a implementar nuevos ensayos clinicos y terapias dirigidas a la etiologia.