新等位基因HLA-A*11:97与HLA-B*44:127的确认

背景:近几年来,随着分子生物学的发展及人类白细胞抗原分型技术的提高,人类白细胞抗原新等位基因不断被发现。目的:识别并确认两个新的人类白细胞抗原等位基因。方法:应用PCR-SBT、GSSP及单链测序基因分型技术对两份中华骨髓库供者样本进行人类白细胞抗原A,B,DRB1位点进行基因分型,对新等位基因进行DNA测序并与已知同源性最高的等位基因型进行序列比对。结果与结论:两个样本各有一个位点与目前已知的相应人类白细胞抗原A、B等位基因序列均不一致,样本1与其同源性最高的A*11:01:01的差异表现在第2外显子区域中的193G>T,194C>T,导致第41位密码子由丙氨酸变为亮氨酸,样本2与其同源性最高的B*44:02比较差异表现在第2外显子区域中第320位碱基由G>A,导致编码的第83位密码子由精氨酸变为组氨酸。说明两个样本分别为人类白细胞抗原A和B位点的新等位基因,并已被WHO人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原A*11:97和B*44:127。