极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究

被引：4

作者：

李晓乐 ^{[1
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吕书博 ^{[1
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张琳琳 ^{[2
]}

朱昕赟 ^{[1
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田远 ^{[2
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倪敏 ^{[1
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刘素娜 ^{[1
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徐一卓 ^{[1
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张洁 ^{[1
]}

王军 ^{[1
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赵德华 ^{[1
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机构：

[1] 郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心, 郑州

[2] 郑州大学第三附属医院检验科,

来源：

中华实用儿科临床杂志 | 2021年 / 36卷 / 23期

关键词：

极长链酰基辅酶A脱氢酶; 新生儿筛查; ACADVL基因; 变异分析;

D O I：

暂无

中图分类号：

R722.11 [新生儿遗传病];

学科分类号：

摘要：

目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查, 对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证, 分析其临床、生化改变及基因变异特点, 进行饮食指导, 随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例, 河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种, 包括5种新发变异c.692-2692-1delAG、c.753-23753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食, 随访8～56个月, 除2例患儿死亡外, 其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱, 为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

引用

页码：1815 / 1819

页数：5

共 11 条

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王晓红
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