慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析

被引：13

作者：

王朝霞

袁云

高枫

戚豫

沈定国

陈清棠

机构：

[1] 北京大学第一医院神经内科,北京大学第一医院神经内科,北京大学第一医院神经内科,北京大学第一医院中心实验室,医院神经科,北京大学第一医院神经内科,,,,

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2003年 / 04期

关键词：

慢性进行性眼外肌瘫痪; Kearns-Sayre综合征; 线粒体DNA突变; Southern印迹;

D O I：

暂无

中图分类号：

R746 [神经肌肉疾病];

学科分类号：

1002 ;

摘要：

目的　探讨慢性进行性眼外肌瘫痪 (chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)和 Kearns- Sayre综合征 (Kearns- Sayre syndrome,KSS)的线粒体 DNA (mitochondrial DNA,mt DNA)突变特点。方法　用 Southern印迹方法检测 7例 CPEO和 4例 KSS患者的肌肉组织 mt DNA,并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来明确缺失的具体范围 ;用聚合酶链反应 -限制性内切酶分析法检测有无 mt D-NA A32 4 3G点突变。结果　发现 5例患者 (2例 CPEO和 3例 KSS)存在 mt DNA的大片段缺失 ;1例 KSS患者存在 A32 4 3G点突变。 5例大片段缺失的大小及缺失范围各不相同 ,从 3.0～ 8.0 kb不等 ,缺失型 mt D-NA占总 mt DNA的比例为 37.6 %～ 87.0 %。聚合酶链反应产物测序表明这 5例缺失类型均未见文献报道。结论　与 CPEO和 KSS患者相关的最常见的 mt DNA突变为大片段缺失 ,A32 4 3G点突变也可在少数患者中检测到。

引用

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页数：6

共 16 条

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