遗传性非息肉性结直肠癌患者腺瘤和癌组织微卫星基因型分析

被引：9

作者：

耿洪刚 ^{[1
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盛剑秋 ^{[1
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张英辉 ^{[1
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黄继胜 ^{[2
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韩敏 ^{[3
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牧宏 ^{[4
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孙自勤 ^{[5
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王志红 ^{[1
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李爱琴 ^{[1
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武子涛 ^{[1
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李世荣 ^{[1
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机构：

[1] 北京军区总医院消化内科

[2] 商丘市第一人民医院普外科

[3] 商丘市第一人民医院消化科

[4] 中国人民解放军第医院消化科

[5] 济南军区总医院消化科

来源：

胃肠病学 | 2008年 / 03期

基金：

北京市自然科学基金;

关键词：

结直肠肿瘤,遗传性非息肉性; 腺瘤; 腺癌; 微卫星不稳定; 基因型;

D O I：

暂无

中图分类号：

R735.3 [肠肿瘤];

学科分类号：

100214 ;

摘要：

背景:遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因种系突变引起的常染色体显性遗传病,高度微卫星不稳定(MSI-H)为其分子生物学特征之一。目的:利用5个微卫星位点建立正常结直肠黏膜、结直肠腺瘤和癌组织的微卫星基因型,探讨HNPCC的MSI发生情况和MSI检测的临床意义。方法:纳入源自33个HNPCC家系的腺瘤28例和腺癌14例,其中4例为同步腺瘤-癌;以32例散发性结直肠腺瘤和24例散发性结直肠癌作为对照。选用BAT25、BAT26、D2S123、D5S346、D17S250五个微卫星位点行荧光标记聚合酶链反应(PCR),以GeneMapper软件分析PCR产物。通过与正常黏膜微卫星序列PCR片段长度进行比较,判定腺瘤和癌组织的MSI情况。结果:HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率分别显著高于散发性结直肠腺瘤和结直肠癌(64.3%对3.1%,71.4%对12.5%,P<0.05)。4例同步腺瘤-癌均表现为MSI-H,其腺瘤和癌组织的MSI类型不同。结论:HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率高。同步腺瘤-癌来源于不同克隆。MSI检测可作为HNPCC的临床初筛方法。

引用

页码：140 / 144

页数：5

共 5 条

[1] 遗传性非息肉病性结直肠癌的微卫星不稳定研究 [J].

盛剑秋 ;

田素丽 ;

吕扬 ;

陈香宇 ;

李世荣 .

胃肠病学和肝病学杂志, 2004, (05) :537-539

[2] 遗传性非息肉病性大肠癌临床表型分析 [J].

盛剑秋 ;

沈志刚 ;

樊翠珍 .

中华医学杂志, 2002, (20) :6-9

[3]

Prevalence of the mismatch-repair-deficient phenotype in colonic adenomas arising in HNPCC patients: results of a 5-year follow-up study[J] . International Journal of Colorectal Disease . 2006 (7)

[4] Colorectal pretumor progression before and after loss of DNA mismatch repair [J].