常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病一家系UMOD基因突变研究

被引：2

作者：

乔盼盼

任红

杨俪

谢静远

俞夏莲

孙世民

王子秋

王朝晖

陈楠

机构：

[1] 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科

[2] 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院肾脏科

[3] 上海天昊生物科技有限公司

来源：

内科理论与实践 | 2019年 / 14卷 / 02期

关键词：

常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病; 尿调制蛋白基因; 家族性少年型高尿酸血症肾病;

D O I：

10.16138/j.1673-6087.2019.02.002

中图分类号：

R692 [肾疾病];

学科分类号：

1002 ; 100210 ;

摘要：

目的 :通过1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病（autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD）UMOD亚型（ADTKD-UMOD）家系,探讨其临床特点、诊断、治疗及致病基因突变等相关研究进展。方法:对1例ADTKD临床疑似病例进行资料收集、整理分析、ADTKD致病基因（MUC1、UMOD、REN、HNF1B和SEC61A1）筛查及家系验证等。结果:此家系中有肾脏病患者7例,其中3例死于尿毒症,先证者表现为进行性血肌酐升高,尿蛋白及尿红细胞均阴性,诊断为遗传性间质性肾炎（慢性肾脏病4～5期）,目前已行肾移植替代治疗。基因检测显示先证者存在UMOD基因杂合突变（NM003361:exon3:c.263G>T:p.G88V）,通过软件Polyphen2、SIFT、Mutation Taster、CADD及Dann评分进行预测评估,均提示为致病突变,且4例存活患病家系成员均存在此UMOD基因突变。结论:ADTKD-UMOD以进行性肾功能下降、不伴或伴有轻度蛋白尿、血尿及家族聚集为主要表现,其诊断主要依赖于基因检测进行分型,肾脏替代治疗预后较好。

引用

页码：71 / 76

页数：6

共 12 条

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