PNPLA6基因突变的Boucher-Neuh?user综合征(附1例报告及文献复习)

目的 报道PNPLA6基因突变所致Boucher-Neuh?user综合征(BNS)病例，希冀提高临床医生对该病的认识。方法 收集1例以脑内对称性多发白质病变为突出表现的PNPLA6基因突变所致BNS患者的临床、辅助检查和影像学资料，结合文献复习进行分析讨论。结果 患者为20岁女性，慢性起病、缓慢进展，临床主要表现为行走不稳。既往有慢性肾功能不全、高血压病病史，月经未来潮。查体可见毛发稀疏和女性第二性征发育落后，视力下降、眼球震颤、腱反射活跃-亢进、锥体束征阳性以及共济失调，等。头颅MRI示脑内多发对称性白质病变，垂体发育不良。MoCA量表28/30分。眼底血管造影提示双眼视网膜脉络膜营养不良。经直肠超声显示子宫及双卵巢偏小。实验室检查提示黄体生成素及卵泡刺激素倍增有限。肾脏穿刺病理检查示局灶增生性肾小球肾炎，伴轻度急性肾小管损伤。基因检测发现PNPLA6基因杂合突变：17号外显子c.1859C>A(p.P620H)来自于患者母亲，未见文献报道；29号外显子c.3334G>A (p.A1112T)，已有报道为视网膜疾病相关的致病突变。结论 童年期或青少年期以共济失调起病，头颅影像学以对称性多发白质病变为突出表现，尤其是幕下桥脑对称性白质病变，需考虑PNPLA6基因相关疾病可能，确诊需行PNPLA6基因检测。