国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异

被引：6

作者：

刘杰 ^{[1
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胡大一 ^{[1
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刘文玲 ^{[2
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李翠兰 ^{[2
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秦绪光 ^{[3
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李运田 ^{[4
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李蕾 ^{[2
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李志明 ^{[1
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董玮 ^{[5
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李京湘 ^{[5
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戚豫 ^{[6
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王擎 ^{[7
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机构：

[1] 首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心

[2] 北京大学人民医院心内科

[3] 清华大学第一附属医院

[4] 解放军医院

[5] 中国科学院遗传所人类基因组中心,华大基因研究中心/中国科学院基因组信息学中心

[6] 北京大学第一医院中心实验室

[7] Center of Cardiovascular Genetics,Cleveland and Clinic

来源：

科学技术与工程 | 2006年 / 11期

关键词：

长QT综合征; 晕厥; 基因; 突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R541.7 [心律失常];

学科分类号：

摘要：

遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成的,目前已发现1￣8种类型,致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1,KCNE2、KCNJ2和Cav2.1。本研究目的是观察中国遗传性II型LQTS(LQT2)患者的临床特点及KCNH2突变。应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系筛查了LQT2致病基因KCNH2,观察临床表现和心电图改变。77例LQTS家系先证者中,心电图表现为LQT2者42例(54.5%),平均年龄(26.7±12.7)岁,QTc(580±70)ms,发病年龄(17.3±11.5)岁。晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等。目前已经发现了9个KCNH2突变,其中4个为首先发现;另外还发现5个KCNH2的核苷酸多态性。证明LQT2为中国最常见的LQTS;中国LQT2患者心电图表现与临床特点与欧美LQT2患者有所不同。

引用

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