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中国首例8q22.2q22.3微缺失患儿被诊断
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D O I：
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中图分类号：
R725.9 [小儿全身性疾病];
学科分类号：
100202 ;
摘要：
最新一期《中华儿科杂志》报道了我国首例8q22.2q22.3微缺失的患儿, 该例患儿为8岁11月龄男性, 智力低下, 语言落后, 1岁9月龄癫痫首次发作, 4岁诊断为儿童孤独症, 体格检查有特殊面容, 视频脑电图示广泛性棘慢波发放。患儿父母非近亲婚配, 患儿系其母第3胎第1产, 母亲怀孕时35岁, 胎龄17周血清学产前筛查提示21三体综合征高风险(风险值1∶110), 胎龄21周羊水细胞染色体核型
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