新生儿CCDC22基因变异致Ritscher-Schinzel综合征1例

被引：0
作者：
黄昊
季开拓
机构：
[1] 安徽省第二人民医院儿科
来源：
中华新生儿科杂志（中英文） | 2023年 / 38卷 / 07期
关键词：
Ritscher-Schinzel综合征; CCDC22基因; 颅面部畸形; 新生儿;
D O I：
暂无
中图分类号：
R722.1 [新生儿疾病];
学科分类号：
摘要：
Ritscher-Schinzel综合征是一组以特殊颅面部、心血管及后颅窝畸形为主要特征, 伴不同程度发育迟缓及智力障碍的遗传性疾病。本文报道1例CCDC22基因变异引起的新生儿Ritscher-Schinzel综合征, 以加强临床医生对此病的认识。
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    Fedoseienko, Alina
    Wijers, Melinde
    Wolters, Justina C.
    Dekker, Daphne
    Smit, Marieke
    Huijkman, Nicolette
    Kloosterhuis, Niels
    Klug, Helene
    Schepers, Aloys
    van Dijk, Ko Willems
    Levels, Johannes H. M.
    Billadeau, Daniel D.
    Hofker, Marten H.
    van Deursen, Jan
    Westerterp, Marit
    Burstein, Ezra
    Kuivenhoven, Jan Albert
    van de Sluis, Bart
    [J]. CIRCULATION RESEARCH, 2018, 122 (12) : 1648 - 1660
  • [3] CCC- and WASH-mediated endosomal sorting of LDLR is required for normal clearance of circulating LDL
    Bartuzi, Paulina
    Billadeau, Daniel D.
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    Dekker, Daphne
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    Levels, Johannes H.
    Huijkman, Nicolette
    Kloosterhuis, Niels
    van der Molen, Henk
    Brufau, Gemma
    Groen, Albert K.
    Elliott, Alison M.
    Kuivenhoven, Jan Albert
    Plecko, Barbara
    Grangl, Gernot
    McGaughran, Julie
    Horton, Jay D.
    Burstein, Ezra
    Hofker, Marten H.
    van de Sluis, Bart
    [J]. NATURE COMMUNICATIONS, 2016, 7
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