Whole exome sequencing revealed variants in the KMT2A gene responsible for Wiedemann-Steiner Syndrome in three individuals with initial suspicion of 22q11.2 deletion syndrome

被引：0

作者：

Silveira, Henrique Garcia ^{[1
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Steiner, Carlos Eduardo ^{[2
]}

Toccoli, Giovana ^{[1
]}

Angeloni, Luise Longo ^{[2
]}

Heleno, Julia Londero ^{[2
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Spineli-Silva, Samira ^{[2
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dos Santos, Ana Mondadori ^{[2
,3
]}

Vieira, Tarsis Paiva ^{[2
]}

Melaragno, Maria Isabel ^{[1
]}

Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia ^{[2
]}

机构：

[1] Univ Fed Sao Paulo, Dept Morphol & Genet, Sao Paulo, Brazil

[2] Univ Estadual Campinas, Genet Med & Med Genom, Dept Med Translac, Campinas, Brazil

[3] Fac Sao Leopoldo Mandic, Campinas, Brazil

来源：

基金：

巴西圣保罗研究基金会;

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

P15.046.C

引用

页码：1603 / 1604

页数：2