Comparative PKD1 and PKD2 Missense Variant Profiling Aids Molecular Diagnoses and Reveals Common Pathomechanisms and Variant Subtypes across the ADPKD Spectrum

被引：0

作者：

Sieben, Cynthia J. ^{[1
]}

Gainullin, Vladimir G. ^{[1
,2
]}

Heyer, Christina M. ^{[1
]}

Elbarougy, Doaa E. ^{[1
]}

Senum, Sarah R. ^{[1
]}

Wang Zhifei ^{[3
]}

Sun Xiaobo ^{[1
]}

Yang Hana ^{[1
]}

Sturmlechner, Ines ^{[1
]}

Yu Yong ^{[3
]}

Harris, Peter C. ^{[1
]}

机构：

[1] Mayo Clin Res Rochester, Rochester, MN USA

[2] Exact Sci Corp, Madison, WI USA

[3] St Johns Univ, Queens, NY USA

来源：

JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY | 2024年 / 35卷 / 10期

关键词：

D O I：

10.1681/ASN.202471vvcgzj

中图分类号：

R5 [内科学]; R69 [泌尿科学（泌尿生殖系疾病）];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

SA-PO576

引用

页数：2

共 2 条