Molekulare Testung bei mesenchymalen Neoplasien: Was, wann und wie testen?Eine Übersicht mit besonderem Fokus auf den Stellenwert der Next-Generation-Immunhistochemie als Alternative für molekulare TestungMolecular testing in mesenchymal neoplasms: What, when, and how to test?A review with a special focus on the value of next-generation immunochemistry as a substitute for molecular testing

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作者
Abbas Agaimy [1 ]
机构
[1] Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg,Pathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
关键词
Targeted RNA-Sequenzierung, NGS; Sarkome; Präzisionsmedizin; Zielgerichtete Therapie; Klassifikation; Targeted RNA sequencing, NGS; Sarcoma; High-precision medicine; Targeted therapy; Classification;
D O I
10.1007/s00292-024-01399-2
中图分类号
学科分类号
摘要
Mit dem weit verbreiteten Einsatz diverser molekularer Methoden in der histopathologischen Routinediagnostik hat die Tumorklassifikation in den letzten beiden Jahrzehnten signifikante Fortschritte gemacht. Dabei wurden zum einen zahlreiche molekular definierte neue Entitäten eingeführt. Zum anderen sind neue, insbesondere molekulare Erkenntnisse bezüglich bereits existierender etablierter Entitäten gewonnen worden. Die Komplexität der Nosologie neoplastischer Erkrankungen und die damit oft assoziierten diskrepanten therapeutischen und prognostischen Implikationen machen eine exakte Subtypisierung im Einzelfall unvermeidlich. Die schnellen Fortschritte der modernen molekularen Diagnostik von Weichteiltumoren haben zwar effiziente Lösungen für viele komplexe diagnostische Herausforderungen erbracht, sie sind allerdings von zunehmenden vielfältigen parallelen Problemen begleitet. Dadurch wurde das historische Dogma bislang als spezifisch betrachteter Phänotypen und damit der Wert der diagnostischen Immunhistochemie gegenüber der molekularen Diagnostik infrage gestellt. Auch die zentrale Frage wann welcher Tumor mit welcher molekularen Methode zu testen ist, ist im Einzelfall komplexer und verwirrender geworden. Im Folgenden wird eine Übersicht zu den molekularen Kategorien der Weichteiltumoren, deren morphologischen und phänotypischen Charakteristika und der Rolle der molekularen Immunhistochemie vermittelt.
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