AchondroplasieNeue Ära der orthopädischen Behandlung?AchondroplasiaNew era of orthopedic treatment?

被引:0
作者
Gabriel T. Mindler [1 ]
Natascha Ahyai [2 ]
Kathrin Block [2 ]
Jutta Falger [3 ]
Gabriele Hartmann [4 ]
Nadja Kadrnoska [5 ]
Benjamin Kraler [2 ]
Veronika Kranebitter [6 ]
Janina M. Patsch [2 ]
Regina Rath-Wacenovsky [7 ]
Andrea Reinprecht [1 ]
Sandy Siegert [2 ]
Alexandra Stauffer [2 ]
Natascha Walik [8 ]
Catharina Chiari [2 ]
机构
[1] Orthopädisches Spital Speising,Abteilung für Kinderorthopädie und Fußchirurgie
[2] Vienna Bone and Growth Center,Abteilung für Anästhesiologie und Intensivmedizin
[3] Orthopädisches Spital Speising,Bundesverband für Kleinwüchsige und ihre Familien
[4] BKMF Österreich,Universitätsklinik für Kinder
[5] Kinder- und Jugend Rehabilitationszentrum Kokon Bad-Erlach, und Jugendheilkunde, Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie
[6] Medizinische Universität Wien,Physiotherapie, Universitätsklinik für Kinder
[7] Medizinische Universität Wien, und Jugendheilkunde, Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie
[8] Medizinische Universität Wien,Universitätsklinik für Hals‑, Nasen
[9] Medizinische Universität Wien, und Ohrenkrankheiten, Klinische Abteilung für Phoniatrie
[10] Ordination Kinder & Jugendgesundheit Leuchtturm,Logopädie
[11] Medizinische Universität Wien,Universitätsklinik für Radiologie und Nuklearmedizin, Klinische Abteilung für Allgemeine Radiologie und Kinderradiologie
[12] Orthopädisches Spital Speising,Universitätsklinik für Neurochirurgie
关键词
Skelettdysplasie; Multidisziplinäre Betreuung; Deformität; Kleinwuchs; Kyphose; Skeletal dysplasia; Multidisciplinary care; Deformity; Dwarfism; Kyphosis;
D O I
10.1007/s00132-024-04581-9
中图分类号
学科分类号
摘要
Achondroplasie stellt die häufigste Skelettdysplasie dar. Mit der Entwicklung neuer wachstumsfördernder medikamentöser Therapien für Kinder und Jugendliche mit Achondroplasie rückt die multidisziplinäre Betreuung weiter in den Fokus der Aufmerksamkeit. Neben der orthopädischen Betreuung ist ein spezialisiertes Team, bestehend aus Pädiatrie/Endokrinologie, Radiologie, Neurochirurgie, HNO (Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde), Anästhesie, Physiotherapie, Psychologie etc., nötig, um ein ganzheitliches Konzept zur Verbesserung der Lebensqualität von Achondroplasie betroffenen Personen zu erarbeiten und auch umzusetzen. Die orthopädische Betreuung der Achondroplasie ist durch die neuen medikamentösen und chirurgischen Entwicklungen noch komplexer und multidisziplinärer geworden. Diese neuen Entwicklungen leiten eine neue Ära der orthopädischen und multidisziplinären Betreuung der Achondroplasie ein.
引用
收藏
页码:974 / 984
页数:10
相关论文
共 247 条
  • [1] Pauli RM(2019)Achondroplasia: a comprehensive clinical review Orphanet J Rare Dis 13 8-14
  • [2] Savarirayan R(2022)International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia Nat Rev Endocrinol undefined undefined-undefined
  • [3] Ireland P(2018)Growth in achondroplasia: development of height, weight, head circumference, and body mass index in a European cohort Am. J. Med. Genet. A undefined undefined-undefined
  • [4] Irving M(2020)Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial Lancet undefined undefined-undefined
  • [5] Thompson D(2019)C-type natriuretic peptide analogue therapy in children with achondroplasia N Engl J Med undefined undefined-undefined
  • [6] Alves I(2024)Promising horizons in achondroplasia along with the development of new drugs Endocr J undefined undefined-undefined
  • [7] Baratela WAR(2017)Sleep disordered breathing in children with achondroplasia World J Pediatr undefined undefined-undefined
  • [8] Betts J(2017)Sleep-disordered breathing and its management in children with achondroplasia Am. J. Med. Genet. A undefined undefined-undefined
  • [9] Bober MB(2016)Pediatric sleep apnea syndrome: an update J Allergy Clin Immunol undefined undefined-undefined
  • [10] Boero S(2010)Developmental milestones in infants and young australasian children with achondroplasia J Dev Behav Pediatr undefined undefined-undefined