Novel Hypomorphic BTK Variant in X-Linked Agammaglobulinemia of a Kindred

被引：0

作者：

Cajuste, Ruth ^{[1
]}

Shaffren, Serena ^{[2
]}

Nomula, Kranthi ^{[1
]}

Blair, Grace ^{[1
]}

Hajirawala, Monica ^{[3
,4
]}

Sriaroon, Panida ^{[3
,4
]}

Dudas, Bob ^{[2
]}

Walter, Jolan ^{[3
,4
]}

机构：

[1] USF Hlth, Dept Pediat Allergy & Immunol, Tampa, FL USA

[2] Johns Hopkins All Childrens Hosp, St Petersburg, FL USA

[3] Univ S Florida, Tampa, FL USA

[4] Johns Hopkins Univ, Baltimore, MD USA

来源：

关键词：

X-linked agammaglobulinemia; Hypomorphic Bruton tyrosine kinase variant; Recurrent infections; Immunodeficiency; Inborn error of immunity;

D O I：

10.1016/j.clim.2024.110130

中图分类号：

R392 [医学免疫学]; Q939.91 [免疫学];

学科分类号：

100102 ;

摘要：

188

引用

页数：3