KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿3例的临床特征及遗传学分析

被引：0

作者：

王梦琴 ^{[1
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张耀东 ^{[2
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陈佳佳 ^{[3
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张子夏 ^{[1
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胡家倩 ^{[1
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王曦 ^{[1
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赵艺璇 ^{[1
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张英娴 ^{[1
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卫海燕 ^{[1
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陈永兴 ^{[1
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机构：

[1] 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科

[2] 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心

[3] 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

来源：

山东大学学报(医学版) | 2024年 / 62卷 / 06期

关键词：

Wiedemann-Steiner综合征; 重组人生长激素; KMT2A基因;

D O I：

暂无

中图分类号：

R725.9 [小儿全身性疾病];

学科分类号：

100202 ;

摘要：

目的探讨3例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome, WSS)患儿的临床特征及遗传学病因，提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年8月至2022年7月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3例WSS患儿的一般资料、临床特点、生长激素激发试验等实验室检测、垂体磁共振等影像学检查结果，予以重组人生长激素(recombinant human growth hormone, rhGH)治疗，对先证者及家系进行遗传学检测。结果 3例WSS患儿中男2例、女1例，4.8～11.3岁，均因身材矮小就诊，伴智力落后、特殊面容、多毛；病例3生长激素激发试验结果提显示生长激素缺乏，且伴骨龄明显落后；3例患儿垂体磁共振均正常，均予rhGH治疗1～5年，身高分别增加0.9 SD、1 SD、2.2 SD,其中病例3随访至终身高为157.9 cm。基因检测结果示KMT2A基因杂合变异，分别为chr11:118353970-118356519区域存在2.5 Kb片段的杂合缺失、c.11081delp.K3694Sfs*3、c.5803-3T>G,3例基因变异均为未报道过的新变异，最终诊断WSS。结论对表现为生长发育迟缓、智力落后、特殊面容、多毛症等患儿需考虑WSS,上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。

引用

页码：76 / 81+115 +115

页数：7

共 33 条

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