共 50 条
- [31] Usher SyndromeAUDIOLOGY RESEARCH, 2022, 12 (01) : 42 - 65Castiglione, Alessandro论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Orebro Univ Hosp, Audiol Dept, S-70210 Orebro, Sweden Orebro Univ, Fac Med & Hlth, Audiol Res Ctr, S-70182 Orebro, Sweden Orebro Univ Hosp, Audiol Dept, S-70210 Orebro, SwedenMoller, Claes论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Orebro Univ Hosp, Audiol Dept, S-70210 Orebro, Sweden Orebro Univ, Fac Med & Hlth, Audiol Res Ctr, S-70182 Orebro, Sweden Orebro Univ Hosp, Audiol Dept, S-70210 Orebro, Sweden
- [32] Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndromeORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2014, 9Aparisi, Maria J.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, Spain CIBER Enfermedades Raras CIBERER, Valencia, Spain Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, SpainAller, Elena论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, Spain CIBER Enfermedades Raras CIBERER, Valencia, Spain Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, SpainFuster-Garcia, Carla论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, Spain Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, SpainGarcia-Garcia, Gema论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, Spain CHU Montpellier, Lab Genet Mol, F-34000 Montpellier, France INSERM, U827, F-34000 Montpellier, France Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, SpainRodrigo, Regina论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, Spain CIBER Enfermedades Raras CIBERER, Valencia, Spain Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, SpainVazquez-Manrique, Rafael P.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, Spain CIBER Enfermedades Raras CIBERER, Valencia, Spain Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, SpainBlanco-Kelly, Fiona论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CIBER Enfermedades Raras CIBERER, Valencia, Spain UAM, Univ Hosp, IIS Fdn Jimenez Diaz, Serv Genet, Madrid, Spain Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, SpainAyuso, Carmen论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CIBER Enfermedades Raras CIBERER, Valencia, Spain UAM, Univ Hosp, IIS Fdn Jimenez Diaz, Serv Genet, Madrid, Spain Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, SpainRoux, Anne-Francoise论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Montpellier, Lab Genet Mol, F-34000 Montpellier, France INSERM, U827, F-34000 Montpellier, France Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, SpainJaijo, Teresa论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, Spain CIBER Enfermedades Raras CIBERER, Valencia, Spain Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, SpainMillan, Jose M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, Spain CIBER Enfermedades Raras CIBERER, Valencia, Spain Hosp Univ & Politecn La Fe, Unidad Genet & Diagnost Prenatal, Valencia, Spain Hosp Univ La Fe, IIS La Fe, Semisotano Escuela Enfermeria, Grp Invest Enfermedades Neurosensoriales, Valencia 46009, Spain
- [33] Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndromeOrphanet Journal of Rare Diseases, 9María J Aparisi论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hospital Universitario La Fe,Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IISElena Aller论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hospital Universitario La Fe,Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IISCarla Fuster-García论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hospital Universitario La Fe,Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IISGema García-García论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hospital Universitario La Fe,Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IISRegina Rodrigo论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hospital Universitario La Fe,Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IISRafael P Vázquez-Manrique论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hospital Universitario La Fe,Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IISFiona Blanco-Kelly论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hospital Universitario La Fe,Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IISCarmen Ayuso论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hospital Universitario La Fe,Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IISAnne-Françoise Roux论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hospital Universitario La Fe,Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IISTeresa Jaijo论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hospital Universitario La Fe,Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IISJosé M Millán论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hospital Universitario La Fe,Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IIS
- [34] USHER SYNDROME - INCREASING AWARENESS IN SCOTLANDCHILD CARE HEALTH AND DEVELOPMENT, 1995, 21 (02) : 111 - 117LONG, L论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Sense Scotland, Glasgow
- [35] Development and characteristics of children with Usher syndrome and CHARGE syndromeINTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2012, 76 (09) : 1292 - 1296论文数: 引用数: h-index:机构:
- [36] Usher syndrome in the United Arab EmiratesOPHTHALMIC GENETICS, 2024, 45 (06) : 566 - 570Khan, Arif O.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Cleveland Clin Abu Dhabi, Eye Inst, POB 112412, Abu Dhabi, U Arab Emirates Cleveland Clin, Lerner Coll Med CWRU, Dept Ophthalmol, Cleveland, OH USA Cleveland Clin Abu Dhabi, Eye Inst, POB 112412, Abu Dhabi, U Arab Emirates
- [37] Neuroradiology and clinical aspects of Usher syndromeCLINICAL GENETICS, 1996, 50 (03) : 126 - 132Tamayo, ML论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: INST NEUROL,BOGOTA,COLOMBIAMaldonado, C论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: INST NEUROL,BOGOTA,COLOMBIAPlaza, SL论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: INST NEUROL,BOGOTA,COLOMBIAAlvira, GM论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: INST NEUROL,BOGOTA,COLOMBIATamayo, GE论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: INST NEUROL,BOGOTA,COLOMBIAZambrano, M论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: INST NEUROL,BOGOTA,COLOMBIAFrias, JL论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: INST NEUROL,BOGOTA,COLOMBIABernal, JE论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: INST NEUROL,BOGOTA,COLOMBIA
- [38] Clinical and genetic linkage analysis of a large Venezuelan kindred with Usher syndromeINTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2004, 68 (08) : 1063 - 1068Keogh, IJ论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USA Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USAGodinho, RN论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USAWu, TP论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USAde Palacios, AMD论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USAPalacios, N论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USAde Alford, MB论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USADe Almada, MI论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USAMarPalacios, N论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USAVazquez, A论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USAMattei, R论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USASeidman, C论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USASeidman, J论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USAEavey, RD论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Massachusetts Eye & Ear Infirm, Dept Otolaryngol, Div Pediat Otolaryngol, Boston, MA 02114 USA
- [39] Complete exon sequencing of all known Usher syndrome genes greatly improves molecular diagnosisOrphanet Journal of Rare Diseases, 6Crystel Bonnet论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587M'hamed Grati论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Sandrine Marlin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Jacqueline Levilliers论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Jean-Pierre Hardelin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Marine Parodi论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Magali Niasme-Grare论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Diana Zelenika论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Marc Délépine论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Delphine Feldmann论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Laurence Jonard论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Aziz El-Amraoui论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Dominique Weil论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Bruno Delobel论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Christophe Vincent论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Hélène Dollfus论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Marie-Madeleine Eliot论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Albert David论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Catherine Calais论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Jacqueline Vigneron论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Bettina Montaut-Verient论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Dominique Bonneau论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Jacques Dubin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Christel Thauvin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Alain Duvillard论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Christine Francannet论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Thierry Mom论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Didier Lacombe论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Françoise Duriez论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Valérie Drouin-Garraud论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Marie-Françoise Thuillier-Obstoy论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Sabine Sigaudy论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Anne-Marie Frances论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Patrick Collignon论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Georges Challe论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Rémy Couderc论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Mark Lathrop论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587José-Alain Sahel论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Jean Weissenbach论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Christine Petit论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587Françoise Denoyelle论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau,Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587
- [40] Usher syndrome in a patient with Ellis-van Creveld syndromeEUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, 2020, 30 (02) : NP38 - NP40Romano, Francesco论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Vita Salute San Raffaele, Inst Sci, Dept Ophthalmol, Via Olgettina 60, I-20132 Milan, Italy Univ Vita Salute San Raffaele, Inst Sci, Dept Ophthalmol, Via Olgettina 60, I-20132 Milan, ItalyAlbertini, Giorgia Carlotta论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Vita Salute San Raffaele, Inst Sci, Dept Ophthalmol, Via Olgettina 60, I-20132 Milan, Italy Univ Vita Salute San Raffaele, Inst Sci, Dept Ophthalmol, Via Olgettina 60, I-20132 Milan, ItalyArrigo, Alessandro论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Vita Salute San Raffaele, Inst Sci, Dept Ophthalmol, Via Olgettina 60, I-20132 Milan, Italy Univ Vita Salute San Raffaele, Inst Sci, Dept Ophthalmol, Via Olgettina 60, I-20132 Milan, ItalyLeone, Pier Pasquale论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Vita Salute San Raffaele, Sci Inst, Milan, Italy Univ Vita Salute San Raffaele, Inst Sci, Dept Ophthalmol, Via Olgettina 60, I-20132 Milan, ItalyBandello, Francesco论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Vita Salute San Raffaele, Inst Sci, Dept Ophthalmol, Via Olgettina 60, I-20132 Milan, Italy Univ Vita Salute San Raffaele, Sci Inst, Milan, Italy Univ Vita Salute San Raffaele, Inst Sci, Dept Ophthalmol, Via Olgettina 60, I-20132 Milan, ItalyParodi, Maurizio Battaglia论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Vita Salute San Raffaele, Inst Sci, Dept Ophthalmol, Via Olgettina 60, I-20132 Milan, Italy Univ Vita Salute San Raffaele, Sci Inst, Milan, Italy Univ Vita Salute San Raffaele, Inst Sci, Dept Ophthalmol, Via Olgettina 60, I-20132 Milan, Italy