MOLECULAR DEFECT IN A PATIENT WITH PYRIDOXINE-RESPONSIVE HOMOCYSTINURIA

被引：23

作者：

KOZICH, V ^{[1
]}

DEFRANCHIS, R ^{[1
]}

KRAUS, JP ^{[1
]}

机构：

[1] UNIV COLORADO,SCH MED,DEPT PEDIAT,DENVER,CO 80262

来源：

关键词：

D O I：

10.1093/hmg/2.6.815

中图分类号：

Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

引用

页码：815 / 816

页数：2

共 8 条

[1]

Higuchi R., 1990, PCR PROTOCOLS GUIDE, P177

[2]

Kozich Viktor, 1992, Human Mutation, V1, P113, DOI 10.1002/humu.1380010206

LIPSON, MH ;

KRAUS, J ;

ROSENBERG, LE .

[4]

MUDD SH, 1989, METABOLIC BASIS INHE

[5]

SANGER F, 1977, P NATL ACAD SCI USA, V82, P7212

[6]

SKOVBY F, 1984, AM J HUM GENET, V36, P452

[7]

SKOVBY F, 1982, AM J HUM GENET, V34, P73

[8]

SWAROOP M, 1992, J BIOL CHEM, V267, P11455